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無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)與唐氏篩查的區(qū)別
唐氏篩查的漏檢率在30％左右，而對(duì)唐氏綜合征的特異性約為1％-2％。
無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)唐氏綜合征的漏檢率只要2％左右，而特異性達(dá)到99％左右的水平。
無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在準(zhǔn)確性方面是一種遠(yuǎn)遠(yuǎn)優(yōu)于唐氏篩查的方法。
唐氏篩查會(huì)帶來(lái)大量的假陽(yáng)性，這些孕婦所承受的心理負(fù)擔(dān)與羊水穿刺的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)都是客觀的。
如果單純從技術(shù)上分析，無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)顯然是一種適合取代唐氏篩查的高準(zhǔn)確性篩查方法。
無(wú)*創(chuàng)（孕周6周~出生之前）：胎*兒在母體中通過(guò)胎*盤(pán)和母體血脈相連，在生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中心，胎*兒新陳代謝的廢棄物經(jīng)過(guò)胎*盤(pán)由母體血液排除體外，所以在母體血液中會(huì)存在胎*兒的游離DNA，在孕婦實(shí)際孕周達(dá)到6周后，母體中胎*兒的游離DNA可以達(dá)到1%，這個(gè)數(shù)據(jù)足夠做無(wú)*創(chuàng)親*子DNA鑒*定，無(wú)*創(chuàng)親*子DNA鑒*定是檢測(cè)SNP位點(diǎn)，即堿基對(duì)的檢測(cè)